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病例分享矮小伴低血钾1例
作者：王晴晴等
医院儿科
摘自《中国当代儿科杂志》年第8期
1病史患儿，男，10岁7个月，因发现身材矮小3年就诊。近1年身高增长速率约为3cm/年，体重增长约1.5kg/年。
患儿无烦渴、多尿、嗜盐、腹泻；无乏力、盗汗；无恶心、呕吐；无手足搐搦；食欲欠佳，睡眠良好，大便干燥，小便未诉异常。
患儿系足月顺产出生，出生体重g，出生身长不详，无窒息史，运动机能发育同正常同龄儿，智力发育正常，无头部外伤史。
患儿父母均体健，父亲身高cm，母亲身高cm；患儿姑姑有肾脏衰竭病史，但具体病因不详。否认家族中矮身材患者。
2入院查体心率、呼吸平稳，血压/70mmHg；体重20kg，身高.6cm，上部量65.5cm，体型匀称；7～7.5岁。患儿身高低于同种族10岁7个月男孩身高的3个标准差（-3SD），矮身材诊断明确；患儿体型匀称，但明显消瘦，体重指数为13.1（小于－2SD），骨龄明显落后，遂考虑其病因为慢性系统性疾病的可能性大。
3辅助检查血常规大致正常；尿常规提示尿比重为1.，升高；大便常规未见异常；甲状腺功能正常，且患儿智力正常，可除外甲状腺功能减低症；生长激素激发试验峰值18.1ng/mL，不支持生长激素缺乏症；监测血糖、空腹胰岛素均正常，无糖尿病，可除外导致体型匀称的矮身材的常见内分泌疾病。
垂体磁共振检查未见明显异常信号，可除外垂体肿瘤等中枢神经系统疾病。常规完善血生化检查提示显著的低钾血症，血钾波动于2.45～2.91mmol/L，二氧化碳结合力明显升高。
根据该患儿血生化提示有显著的低钾血症，但患儿入院前饮食正常，无大汗、腹泻等额外丢失，遂考虑到有无肾性丢钾的可能，查24h尿钾为33.2mmol，明显升高。考虑该患儿存在明确的肾性低钾血症。
血气分析示：pH7.48，BE5.5mmol/L，PCOmmHg，PCOmmHg；
卧位：肾素活性＞12ng/mL（参考值0.05～0.79ng/mL），血管紧张素Ⅱ.92pg/mL（参考值28.2～52.2pg/mL），醛固酮pg/mL（参考值59～pg/mL）；
立位：肾素活性＞12ng/mL（参考值0.93～6.56ng/mL），血管紧张素Ⅱ.88pg/mL（参考值5.3～.3pg/mL），醛固酮pg/mL（参考值65～pg/mL）。
患儿血压正常，存在碱中毒、低钾血症、高肾素血症，故遗传性低钾失盐性肾小管病临床诊断明确。遗传性低钾失盐性肾小管病包括Bartter综合征和Gitelman综合征。两者的临床鉴别主要为24h尿钙及血镁的水平。查24h尿钙水平为0.15mmol，血镁0.59mmol/L，均明显降低，故临床诊断为Gitelman综合征。
4诊断Gitelman综合征。
5讨论矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差（－2SD），或低于第3百分位数（－1.88SD）者。矮身材的病因复杂，除常见的生长激素缺乏以外，还包括遗传性矮小、中枢神经系统疾病、代谢性疾病、慢性系统性疾病、染色体异常等少见原因，如不经过详细的体格检查及相应的实验室检查，易造成误诊。本患儿因矮身材就诊，临床特点为身材匀称、消瘦、骨龄落后，故首先考虑慢性系统性疾病可能性大，常规检查排除了引起体型匀称的矮身材的常见病因。辅助检查发现患儿存在明确的肾性低钾血症，进一步完善肾素－血管紧张素－醛固酮系统（RAS）检查，发现患儿存在高肾素血症，同时伴有低镁血症、低尿钙症，故临床诊断为Gitelman综合征。
Gitelman综合征又称家族性低钾低镁血症，是一种常染色体隐性遗传的肾小管疾病。年Gitelman等首次报道3例低钾代谢性碱中毒伴有低镁血症和低尿钙症的病例，命名为Gitelman综合征。其病因主要是位于16号染色体长臂上的SLC12A3基因突变。年Simon等首次克隆出编码人SLC12A3的cDNA，并将其定位于人类染色体16q13，全长约55kb，有2个独立的外显子，从分子遗传学水平上证实Gitelman综合征为非同于Bartter综合征的一种新疾病。SLC12A3主要编码噻嗪类敏感的同向转运子，其基因突变导致肾小管钠离子/氯离子联合转运异常，使远曲小管对钠离子和氯离子重吸收缺陷，从而导致低血容量，RAS激活，出现继发性高醛固酮、高肾素血症、低血钾、代谢性碱中毒，由于血容量偏低，病人多无高血压现象。本病可伴有低镁血症、低尿钙症。发病多见于成年早期，多数临床症状较轻，既往多因成年期疾病就诊，常以四肢无力、手足搐搦等为首发症状，但随着人们逐渐对身高的北京治白癜风症状医院北京治疗白癜风的专业医院
