多饮、多尿、低钾血症

曾巧慧 梅志勇 梁少军 黄花荣 2005-12-13 13:41:26 中华医学研究杂志 2003年11月第3卷第11期

1 病历摘要

患儿,男,4岁。因“多饮、多尿、发作性肌无力3年”于2002年8月26日入院。患儿于3年前无明显诱因出现烦渴、多饮,每天喝水2000～4000ml,多尿,白天排尿7～10次,夜间2～3次,每次尿量多。发作性全身无力,每次持续1周～1个月,无抽搐、昏迷、呕吐。于2000年8月7日～23日在外院住院,查血钾低,考虑“尿崩症”,予补钾等对症治疗,症状好转出院。出院后患儿仍反复出现多饮、多尿及发作性肌无力。肌无力发作时予补钾治疗症状能缓解。起病以来,患儿嗜好咸食。生长发育史、既往史、家族史无特殊。

体查:t36.8℃,r24次/min,p116次/min,bp95/65mmhg,体重13kg,身高98cm,发育正常,营养中等,无特殊病容。神清,皮肤肤色正常,无脱水征。咽无充血,颈无抵抗,甲状腺不大,胸廓无畸形,无肋缘外翻,无鸡胸及漏斗胸。双肺呼吸音清,未闻及罗音。hr116次/min,律齐,心尖部第一心音低钝,未闻及杂音。腹软,全腹无压痛,未触及包块,肝右肋下2cm,质软,脾未触及。四肢肌张力正常,活动正常。跟腱、膝反射减弱,双侧巴氏征(-),布氏征(-)。

实验室检查:血常规正常,尿常规:尿比重1.010,ph7.5,余正常;血清钾1.9mmol/l,钠113.8mmol/l,氯96.6mmol/l钙2.4mmol/l,co 2 结合力22mmol/l,mg 2+ 1.24mmol/l,ip1.6mmol/l,bun6.8mmol/l,cre52mmol/l,glu4.3mmol/l。

2 临床讨论

2.1 第一次查房 实习医生汇报病史如上。

进修医生:入院后记24h饮水量及尿量,患儿饮水量2500～4000ml/d,尿量为2000～4000ml/d,患儿多饮、多尿明确,且伴低钾血症。本病例有以下特点:(1)患儿为男性,4岁,1岁发病。(2)临床主要表现为多饮、多尿、发作性肌无力。异常体征为第一心音低钝,跟腱、膝腱反射减弱,血压正常。(3)实验室检查示血清钾明显降低,血钠、氯偏低;尿比重偏低,为碱性尿。患儿多饮、多尿、低血钾原因未明,请上级医师指导下一步诊治。

主治医生:根据入院后观察患儿每天喝水量及尿量,患儿多饮、多尿明确。血生化检查血钾明显降低,临床有低血钾的症状。多尿是临床较常见的症状之一,病因方面主要分为三大类:(1)内分泌—代谢障碍性疾病。考虑以下几种疾病:①原发性醛固酮增多症:该患儿存在多饮、多尿,夜尿增多,尿液呈碱性,尿比重下降,血钾低,软弱,无力,虽然本患儿血压正常,血清钠无增高,但未能完全排除,应行动脉血气分析、血清醛固酮检测,24h尿na +、k + 定量检查,腹部b超了解肾及肾上腺形态,以进一步明确诊断。②尿崩症:该患儿起病早,烦渴、多饮、多尿,排低比重尿,应注意尿崩症,但本患儿存在明显的低钾血症,不支持本病,可行禁水 试验,必要时行垂体加压试验以进一步排除。③糖尿病:患儿多饮、多尿,应注意糖尿病;但患儿病程长,无多食、消瘦,一直未予降糖治疗,血糖正常,尿糖阴性,尿比重低,故可排除。(2)肾小管功能障碍:如远端肾小管性酸中毒。该患儿1岁起病,多饮、多尿,呈现慢性肌无力,周期性麻痹等低血钾表现,排碱性尿,应考虑此病,但患儿生长发育基本正常,无呕吐,无佝偻病表现,无高氯性代谢性酸中毒表现,不支持本病。应作24h尿钠、钾、钙、镁、磷定量及血气分析等检查以进一步明确。(3)精神性多饮多尿:患儿起病早,血钾明显降低,可排除。总的来说,该患儿诊断尚不明确,需进一步行相关检查。

教授:同意主治医生的意见,该患儿主要表现为多饮、多尿,血钾明显降低,血钠正常或偏低,氯偏低,而血压正常。该患儿发病已达3年,诊断一直不明确,故我们在本病例的鉴别诊断中尚需注意一些少见的疾病,如bartter综合征等。应行血浆肾素、血管紧张素及醛固酮检测,并综合分析检查结果,必要时可行肾组织检查以明确诊断。

2.2 第二次查房

进修医生:患儿入院后一直予补钾治疗,多次尿常规检查尿比重为1.005～1.010,ph为6.5～7.8,余正常。急查生化:血清k + 1.9～3.8mmol/l,na + 133.8～142.6mmol/l,cl -96.6～102.4mmol/l,ca 2+ 2.4～2.6mmol/l,mg 2+ 1.2～1.3mmol/l;24h尿na + 86.8mmol/d(正常值- 129.2mmol/d(正常值+ 46.3mmol/d(正常值4.29～22.49mmol/d),ca 2+ 7.2mmol/d(正常值-3 32mmol/l;肾素活性(卧位)3.5ng/ml,血管紧张素ⅱ115.0ng/ml,醛固酮230.5ng/l,尿浓缩稀释试验提示肾小管浓缩功能不良;b超示双肾高回声改变,肾锥体呈强回声,考虑肾钙质沉积症,肾上腺未见占位病变;肾组织光镜检查示肾小球旁系膜细胞增生,符合bartter综合征改变。

主治医生:根据患儿的临床表现及肾组织光镜检查等实验室检查结果可诊断为bartter综合征,可排除肾小管性酸中毒、原发性醛固酮增多症、高钙尿症、周期性麻痹、尿崩症等疾病。本患儿尿氯升高,无使用利尿剂的病史,亦可排除其他原因导致的电解质紊乱酸碱失衡,其中包括:周期性呕吐,长期的低氯饮食,先天性氯泻,滥用缓泻药物,使用利尿剂及囊性纤维化病。bartter综合征是一种较少见的临床以低钾血症和代谢性碱中毒为特征的遗传性肾小管疾病。

教授:bartter综合征是1962年由bartter等首先报道2例出现低钾血症,代谢性碱中毒,高醛固酮血症,血压正常,肾组织学检查显示肾小球旁器肥大的患者而得名。至今文献报道共200余例。其病因及发病机制目前尚不明确。bartter综合征在儿童大多以多饮多尿为首发症状,有学者报道占92.3%。而成人则多以疲乏、肌无力甚至出现周期性麻痹等为首发症状,常伴有多尿、夜尿增多。严重者可出现心律失常、抽搐等。其临床特点为尿钾增多,血钾降低,代谢性碱中毒,血浆肾素及醛固酮增高而血压正常,肾小球旁细胞增生。故在临

床工作中碰到顽固性低钾血症的患儿,经补钾治疗病情反复、无法控制时,应考虑到此病,并应作相应的检查,如血气分析、血浆肾素及醛固酮等检查,必要时行肾活检,才能及时做出诊断,否则容易误诊、漏诊,如本病例从患儿出现症状至明确本诊断时间长达3年之久。本病的诊断要点有:(1)临床上有低钾血症表现,如软弱无力、周期性麻痹、夜尿增多等,心电图有低钾表现,儿童可有身高不长和智力低下。(2)碱中毒:可表现为抽搐。(3)血钾低,钠、氯正常或偏低。(4)血浆肾素及血、24h尿醛固酮增高。(5)血压正常。(6)肾活检肾小球旁的颗粒细胞增生。当患儿诊断明确后,即应予正规治疗。治疗目的主要是纠正低钾血症及代谢性碱中毒,包括以下三方面:(1)补 钾:可予氯化钾或枸橼酸钾,其剂量应根据血钾情况调整。(2)使用保钾药物:安体舒通,氨本喋啶等。(3)前列腺素酶抑制剂:临床上消炎痛应用最广泛,剂量为2～5mg/kg·d可纠正低钾血症,减少尿量,但不能取代氯化钾治疗。结合本患儿的临床特点及辅助检查结果可诊断为bartter综合征,应予补钾、保钾药物及消炎痛治疗,在治疗过程中应复查血气、血电解质等,并应注意观察消炎痛的作用;综合分析患儿治疗效果,调整药物剂量。

3 临床结果

该患儿诊断明确后继予补钾及保钾药物,并加用消炎痛治疗,2周后患儿饮水量、尿量明显减少,复查电解质及血气,结果正常。予出院,门诊随诊治疗。至今7个月余,患儿一直无多饮、多尿及肌无力发作。

作者单位:广州中山大学附属第二医院儿科

(收稿日期:2003-07-12)

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