病例胎儿先天性失氯性腹泻分析

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.CCD.

摘要

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先天性失氯性腹泻（CCD）在临床上不多见，是一种常染色体隐性遗传疾病，以顽固性腹泻、低氯血症、低钠血症、低钾血症和代谢性碱中毒为主要特征。由于既往报道较少，临床认识不足，常导致该病的误诊及漏诊。如：因相似的生化表征被误诊为巴特综合征（Bartter综合征），或因误认为婴儿期水样便为尿液而漏诊。该病在亚洲发生率极低，目前仅有少量个案报道。

PART01

临床表现

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√出生前表现：病儿均有生前羊水过多的前驱表现，提示在宫内已经开始腹泻，但是病人羊水电解质浓度是正常的，因此，不能靠羊水穿刺来检出；√早产；√胎儿生长：出生时平均身长和孕期相符，可能由于肠内积聚液体，平均体重稍高于正常值，绝大多数婴儿出生时腹部膨隆（腹部膨隆也是常见的入院原因）；√出生时即出现水样便、低氯血症、低钠血症、低钾血症和代谢性碱中毒，腹泻终生存在。

PART02

病例分享

医院：医院

医生：侯静

使用机器：开立P60

产前超声检查发现胎儿弥漫性肠扩张伴典型蜂窝体征和羊水过多（提示：由于子宫内腹泻引起），羊水指数高，羊水浑浊。如果早期超声怀疑CCD，则使用MRI可以联合诊断，MRI可用于确认或明确超声发现的疑似消化道异常。

胎儿肠管扩张伴典型蜂窝体征

羊水浑浊

PART03

正常肠道的超声表现

肠道回声是可变的，有时回声水平与邻近的肝脏、脾脏和肾脏相似。强回声可能由胎粪积聚所致，胎粪在妊娠中期和晚期在肠内累积。妊娠中期肠回声过强(即回声水平与骨骼相同)可能是正常现象，也可能是某种异常的标志，结肠的最佳显像时间为妊娠24周后，表现为沿腹部周边分布的低回声区。妊娠28周后可区分出各个小肠肠袢。

PART04

MRI表现

磁共振成像：多发的扩张肠管显示为高信号：内容物为液性，（A）冠状面：胎儿腹部可见多发性肠管扩张呈高信号；（B）横断面：肠内容物为液性回声；（C、D）冠状面和矢状面图片摘自《CongenitalChlorideDiarrhea（CCD）：ACaseReportofCCDSuspectedbyPrenatalUltrasonographyandMagneticResonanceImaging（MRI）》

MRI能清楚地显示胎儿肠道影像，很容易地将其与邻近的肝、脾、肾、膀胱和胆囊区分开，也能清楚地显示胎粪。扩张肠袢往往大小一致，可在整个胎儿腹内查见。正常的食管、胃和十二指肠表现为充满T2高信号液体（羊水）。

MRI上T1W呈低信号的充满液体的肠袢延伸至直肠。不存在其他胎儿异常、腹水和腹膜内钙化。由于胎粪和肠道信号特征不同，MRI有助于鉴别胎粪相关疾病与其他肠道和非肠道疾病。

PART05

诊断

在胎儿时期如有羊水过多，新生儿时期出现水样腹泻，并且大便中氯的浓度大于90毫分子/升即可确立诊断。

PART06

鉴别诊断

√先天性肠梗阻：肠袢扩张(长度15mm、直径7mm)和/或肠壁厚度3mm，羊水过多，胎儿可能存在腹部膨隆，导致头围/腹围比值变小。若存在胎粪性肠梗阻，肠道回声可能增强。

√Bartter综合征：以低血钾性碱中毒、血肾素、醛固酮增高，但血压正常；肾小球旁器增生和肥大为特征，多见于5岁以下小儿。

√细菌、病毒、真菌感染性腹泻及乳糖不耐受、牛奶蛋白过敏所致非感染性腹泻。

PART07

并发症

黄疸：绝大多数患儿有高胆红素

呼吸道感染；

尿路感染。

PART08

治疗和预后

未治疗者：①腹泻；②尿氯；③电解质和酸碱状态：低钾血症、低氯血症和代谢性碱中毒等；④发育迟缓：全身情况差、消瘦、不活泼。

治疗：需终生氯化钠和氯化钾替代治疗，虽不能改善腹泻，但可以避免低血容量及电解质紊乱。若未及时诊治易出现反复肠道感染，加重水电解质紊乱，长期会导致生长发育落后。

预后：大便随着年龄增长，碱性会更明显，所有病儿均持续保持氯尿。

综上，由于CCD临床罕见，国内报道较少，临床表现与其他一些常见疾病又极为相似，因此容易误诊。若CCD不能得到及时治疗，将可能导致代谢失衡及严重脱水，这对于新生儿及小婴儿是致命的；长期未治疗，则可能会引起生长发育迟缓，肾功能受损甚至进展为晚期肾病，男性可能有生育能力低下等。但CCD如能得到早期诊断、早期治疗，患者依从性好且定期随访，长期预后较好。

因此当母亲怀孕期羊水过多、羊水浑浊，超声发现肠管典型蜂窝状扩张、新生儿期即出现水样便、低氯血症、低钠血症、低钾血症和代谢性碱中毒，临床工作者应想到此病，以免误诊、误治疗。

整理者：邓名彤

特别鸣谢

医院：侯静

重庆医院：熊秀勤

参考文献

［1］SiqiWu,JinHan,YonglingZhang,ZhichaoYe,PingLuandKegeTIAN,Novelsolutecarrierfamily26,member3mutationinaprenatalrecurrentcasewithcongenitalchloridediarrhea.J.Obstet.Gynaecol.Res.Vol.45,No.11:–,November;

［2］先天性失氯性腹泻-21例芬兰病儿的临床分析；

［3］刘晓光杨连柳朴仙花先天性失氯性腹泻1例报告；

［4］DorothyIBulas，MD翻译：金帆食管、胃肠和直肠肛门闭锁的产前诊断；

［5］CongenitalChlorideDiarrhea（CCD）：ACaseReportofCCDSuspectedbyPrenatal。

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