高血压的未来已来基因组学和精准医疗

精准医疗是一种将个人基因、环境与生活习惯差异考虑在内的疾病预防与处置的新兴方法。美国总统奥巴马在年1月就已提出“精准医学计划”，希望精准医学可以引领一个医学新时代。

我国科技部亦启动精准医疗计划，并拟将其列入“十三五”的专项研究之一。精准医学，高血压的未来已经到来。

在心血管领域，精准医疗有2个方面较为落地，分别为单基因病和药物基因组。单基因心血管疾病有余种，到年7月份为止，个基因病已找到致病基因，回到高血压领域，已找到26个单基因突变导致的高血压，嗜铬细胞瘤有13个，盐敏感性高血压有13个。

随着基因诊断的开展，越来越多的高血压，被诊断成为单基因突变所致的高血压，加入了“继发性”高血压的行列。比如Liddle综合征，约有6-18万患者，常染色体显性遗传，临床症状与原发性醛固酮增多症相似，表现为严重的高血压、低钾血症、低肾素血症。本病的病变部位在集合管，对钠重吸收增加，排钾泌氢增多，属全身性遗传性钠转运异常性疾病，所以这类患者醛固酮分泌率很低，对螺内酯治疗无反应，对氨苯蝶啶或限盐治疗有效。至此，Liddle综合征需要高度怀疑，最终进行了基因测序而确诊。

再如继发性高血压中较为常见的嗜铬细胞瘤，中国约有四十万患者，占高血压患者中的2%，其中30-40%患者与遗传相关，这是非常可观的数据。

所以，发现并确诊相关基因病，还需在临床中要有可行性，进行精准诊断、病因治疗。目前临床上运用包括了：

·临床前诊断：单基因突变所致的高血压大多有相应的有效治疗措施，为患者免去了治疗过程中的坎坷和摸索，就如刚才所提到的Liddle综合征的患者，使用氨苯蝶啶或限盐治疗均非常有效。

病因治疗：可进行针对性治疗，给予分子靶向治疗

预后预测

选择性生育：有家族遗传史的成员可早期进行筛查，对基因携带者，可给予发病预警、随访和早期治疗，同时可进行遗传阻断和选择性生育。

虽然我们已在单基因变异所致的疾病认识中有了很大一部分进展，但多基因疾病、信号通路变异等问题尚未解决，精准医疗的重点不在“医疗”，而在“精准”，不能把“精准医疗”仅仅理解为基因测序，而应包含精准诊断和精准治疗，为患者带来更优化的诊疗效果。

精准医学，高血压的未来已经到来。

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