您的当前位置：低钾血症 > 疾病危害 > 生物常考遗传病症汇总
生物常考遗传病症汇总
听说 一些性状或遗传病的基因位于X染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为X连锁显性遗传（X-linkeddominantinheritance），这种疾病称为X连锁显性遗传病。目前所知X连锁显性遗传病不足20种。
由于致病基因是显性的，并位于X染色体上，因此，不论男性（XAY）和女性（XAXa）只要有一个这种致病基因XA就会发病。与常染色体显性遗传不同之处是，女性患者既可将致病基因传给生子，又可以传给女儿，且机会均等；而男性患者只能将致病基因传给女儿，不传给儿子。由此可见，女性患者多于男性，大约为男性的1倍。另外，从临床上看，女性患者大多数是杂合子，病情一般较男性轻，而男患者病情较重。
抗维生素D佝偻病可以作为X连锁显性遗传病的实例。VDRR是一种以低磷酸血症导致骨发育障碍为特征的遗传性骨病。患者主要是肾远曲小管对磷的转运机制有某种障碍，困而尿排磷酸盐增多，血磷酸盐降低而影响骨质钙化。患者身体矮小，有时伴有佝偻病等各种表现。患者用常规剂量的维生素D治疗不能奏效，故有抗维生素D佝偻病之称。从临床观察，女性患者的病情较男性患者轻，多数只有低血磷，佝偻症状不太明显，表现为不完全显性，这可能是女性患者多为杂合子，其中正常X染色体的基因还发挥一定的作用。
男性患者（XHY）与正常女性（XhXh）结婚，所生子女中，儿子全部正常，女儿全部发病；女性患者(XHXh)与正常男性(XhX)结婚，子女中正常与患者各占1／2。
X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。男性患者病情重，他的全部女儿都将患病。
常见X伴性显性遗传病的病因和临床表现
1、抗维生素D佝偻病。病因：甲状腺功能不足，影响体内磷、血钙的代谢过程，致使血磷降低，且维生素D治疗效果不好。临床表现为：身材矮小，可伴佝偻病和骨质疏松症的各种表现。
2、家族性遗传性肾炎。病因：肾小管发育异常，集合管比常人分支少，呈囊状，远曲小管薄，但近曲小管变化轻。临床表现为：慢性进行性肾炎，反复发作性血尿，1/3~1/2患者伴神经性耳聋。
四、X连锁隐性遗传病
致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带，男性患病。男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿，不能传给儿子，称为交叉遗传。
常见X伴性隐性遗传病的病因和临床表现
1、血友病A。病因：血浆中抗血友病球蛋白减少，AHG即第Ⅷ因子凝血时间延长。临床表现：轻微创伤即出血不止，不出血时与常人无异。
2、血友病B。病因：血浆中缺乏凝血酶成份PTC，即第Ⅸ因子。临床表现同血友病A。
3、色盲。临床表现：全色盲对所有颜色看成无色，红绿色盲为不能区别红色和绿色。
4、进行性肌营养不良。病因：为原发性横纹肌变性并进行性发展。临床表现：初为行走笨拙，易跌到，登梯及起立时有困难，从仰卧到起立必须先俯卧，双手撑地，再用两手扶小腿、大腿才能站起。进行性肌肉萎缩，但一般不累及面部及手部肌肉。隔代遗传
遗传学的角度看，致病基因的传递是代代相传的，一个个体一旦没有从亲代继承到某个特定的致病基因，那么,其后代一般也不必担忧此种致病基因所带来的遗传病。 伴性遗传病患儿绝大多数为男性，追踪其家族发病的情况时可以发现，患者的母亲是正常健康人，但其外祖父却是本病患者。从中可以总结出两个特点： ①伴性遗传病是从外祖父传给外孙，跳过母亲这一代，有明显的隔代遗传现象； 为什么这种伴性遗传病都是隔代遗传的呢？是因为这种病是隐性遗传病，并且都是通过女性传递的。女性虽不发病却是伴性遗传病致病基因的携带者，并将这种病传递给其子代中的男性。比如甲型血友病，它的发病基因是位于X染色体上的第八凝血因子突变所致，是一种典型的隐性遗传病，其发病者均为男性。由于父亲遗传给儿子的性染色体只是Y，传给女儿的则是唯一的一个带致病基因的X染色体，所以患血友病的男人，他的儿子完全正常，女儿虽然表型正常，但全部为致病基因携带者，她们结婚所生男孩约有一半将患有外公所患的遗传病。由此可见，伴性隐性遗传病虽有隔代现象，但致病基因都是通过患者女儿传递下去的
想高考得高分的人都北京最好白癜风医院如何治疗北京哪里治疗白癜风做的好
